Genética perinatal

Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas. Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica. Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo. Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.

• Capítulo 1 Principios de genética y genómica
• Capítulo 2 Genética no mendeliana
• Capítulo 3 Principios de asesoramiento genético
• Capítulo 4 Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías
• Capítulo 5 Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo
• Capítulo 6 Genética molecular
• Capítulo 7 Cribado de portadores para enfermedades genéticas
• Capítulo 8 Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía
• Capítulo 9 Cribado mediante ADN libre
• Capítulo 10 Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre
• Capítulo 11 Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales
• Capítulo 12 Análisis de micromatrices cromosómicas
• Capítulo 13 Secuenciación del exoma y del genoma
• Capítulo 14 Pruebas diagnósticas prenatales
• Capítulo 15 Pruebas genéticas preimplantacionales
• Capítulo 16 Tratamiento fetal de los trastornos congénitos